حثل العضلات الميوتوني

حثل العضلات الميوتوني

ماهو مرض حثل العضلات

هو شكل من أشكال الحثل العضلي الذي يؤثر على العضلات والعديد من الأجهزة الأخرى في الجسم. خلافا لبعض أشكال الحثل العضلي فان الحثل العضلات الميتوني في كثير من الأحيان لا يصبح مشكلة حتى سن البلوغ، وعادة ما يبقى المريض قادرا على المشي ويكون مستقلا إلى حد كبير طوال حياته
ويطلق ايضا على هذا المرض اسم مرض شتينر وذلك بعد اسم الطبيب الذي وصف هذا المرض في عام 1909 و اسمه Steinert الميتونيا هي عدم القدرة على ارخاء العضلات عند الرغبة و يعني تشنج او الشد العضلي التوتري .و مرض الميوتونيا يجعل من الصعب ارخاء الأصابع بعد اطباق قبضة اليد. مع ذلك بعض الناس الذين اصيبوا بالميوتونيا في سن البلوغ ببساطة قد تكيفوا مع هذه المشكلة، وربما لم يدركوا أن بطء استرخاء العضلات أمر غير طبيعي.

وحثل العضلات هو مصطلح يعني تهتك تدريجي للعضلات، مع ضعف وانكماش الأنسجة العضلية. الحثل العضلي عموما يوجد في اشكال اخرى من امراض العضلات و لكنه هنا يحدث مع الميوتونيا . و يسبب آلام في العضلات عكس امراض الحثل الأخرى مع ضعف و هزال للعضلات الإرادية في الوجه ، والعنق والذراعين والساقين. و العضلات بين الضلوع، وعضلات الحجاب الحاجز ، والتي تتحرك صعودا وهبوطا للسماح للاستنشاق و طرد الهواء و لكن هذا الضعف هو أقل شيوعا من الميوتونيا .حثل العضلات الميتوني يحدث تفاوتا كبيرا في شدته، وحتى ضمن العائلة الواحدة. ليس كل شخص لديه كل الأعراض وليس لدى الجميع نفس الدرجة. بالنسبة لبعض الناس، قد تبقى الأعراض خفيفة الى حد ما حتى في منتصف العمر، في حين أن الضعف والهزال عند الاخرين يؤثر بدرجة كبيرة و يحد من الأنشطة اليومية. هناك ، مع ذلك ،

هناك نوعان من المرض نوع يصيب الكبار و نوع يصيب الصغار
حثل العضلات الميوتوني النوع الأول هو أشدها. حيث يصيب الأطفال الذين يولدون لآباء مصابين ، وحتى لو كانت حالات خفيفة جدا.

فرق واضح بين ذلك النوع الذي يصيب الأطفال حديثي الولادة( فالنوع الأول يعتبر خلقي أي منذ الولادة تظهر الاعراض مقارنة بالنوع الثاني و الذي و الذي يظهر في مرحلة المراهقة و يكون الضعف شديد في العضلات ، بما في ذلك ضعف العضلات التي تتحكم في التنفس والبلع. هذه المشاكل يمكن أن تكون مهددة للحياة، و قد يحتاج الطفل الدخول للعناية المركزة . ميوتونيا لا يشترط ان تظهر منذ او بعد الولادة مباشرة ولكن قد تحدث في الحياة في وقت لاحق.

الاسباب

مرض حثل العضلات الميتوني يحدث نتيجة خلل في الجينات.
النوع الأول
(النوع الأول أو DM1 يحدث نتيجة لخلل في الجين الذي هو بداخل كروموسوم 19 و هو الأكثر شيوعا و اشدها .
النوع الثاني أو DM2) يحدث نتيجة لخلل في الجين الذي بداخل كروموسوم 3 ، و هو أقل شيوعا ، وعادة أقل حدة ما يحدث في النوع الثاني كما ذكرنا .عندما يبدأ المصاب بالنوع الثاني في سنوات المراهقة أو خلال مرحلة البلوغ ، فانه يحدث ببطء تدريجي مما قد يسبب بعض العجز ومع ذلك ،فانه بالنسبة للآخرين يمكن أن يكون له تأثير كبير على الحياة اليومية ، والتنقل والعمل. وثمة جانب مثير للارتباك من حثل العضلات الميتوني للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة وأطبائهم، وهو ان الكثير من اجزاء الجسم المختلفة يمكن أن تتأثر. في الفقرات التالية سنذكر مختلف المشاكل او الصعوبات التي يمكن أن تحدث مع العديد من المرضى والتي يمكن ان تتحسن مع ذكر بعض الحلول او العلاجات المتنوعة:

عضلات الاطراف

ضعف العضلات الارادية عادة هو العرض الأكثر ملاحظة عند الأشخاص المصابين عند البلوغ.
العضلات البعيدة ( تلك الأبعد عن مركز الجسم ) عادة ما تكون هي الأولى ، والوحيدة أحيانا من عضلات اطراف المصاب في بالنوع الأول . الأطراف المتضررة قد تشمل الساعدين واليدين والساقين والقدمين. بمرور الوقت قد يصيبها ضمور و تصبح اصغر حجما . حتى أسفل الساقين والذراعين قد تبدو أكثر نحافة في الساقين والذراعين العلوية.

يلاحظ المصابين بحثل العضلات الميتوني في كثير من الأحيان أن قبضتهم ضعيفة وأن لديهم مشكلة في استخدام المعصم أو عضلات اليد. في نفس الوقت، فإن العضلات التي ترفع الأقدام عند المشي تضعف، ويحدث الترنح اثناء المشي ، مما يؤدي إلى التعثر والسقوط. وهذا ما يسمى هبوط القدم. بعض المصابين يقوم بتعويض ضعف عضلات القدم عن طريق شد او رفع القدم والكاحل بوضع يديهم خلف الركبة ورفع الرجل الى الأمام للمشي. في نهاية المطاف ، يجد الكثير ان العصا المشايات المتحركة أو ما شابه امر مفيد . كما ان الجبائر التي تسمى بجبائر القدم و الكاحل (AFO)تساعد كثير كذلك دعائم الرسغ خاصة عند استعمال اليد في الكتابة او لوحة المفاتيح او الأكل

الراس و العنق و عضلات الوجه

قد تضعف عضلات العنق والفك وأجزاء من رأس المصاب ، وبخاصة في النوع الأول . ضعف و فقدان الجزء الأكبر في هذه العضلات يؤدي إلى ظهور ملامج في الوجه يستطيع ان يميزها الأطباء وأفراد العائلة من ذوي الخبرة بحثل العضلات الميتوني. كما قد أن الصلع المبكر في الرجال في الجزء الأمامي من الرأس أمر شائع جدا ، يضيف إلى المظهر المتميز لهم.
الأجفان قد ترتخي (تسمى ارتخاء او تهدل الجفون الصامت) كانها عينان ناعستان.كما يمكن أن تتأثر عضلات المضغ ، مما يجعل منطقة الصدغين تبدو جوفاء ووجه رقيق و نحيف . هبوط الجفون يمكن أن يكون مزعج.وقد يكون من الصعب الاستمرار في عيون مفتوحة للقراءة ومشاهدة التلفاز أو القيادة. ,و يمكن استخدام النظارات الخاصة مع “رافعه للجفن” يمكن ان تساعد في ابقاء العيون مفتوحة. لا يمكنك شراؤها مباشره، ولكن صانع النظارات الماهر يمكن ان يصنعها لك. ويمكن حل المشكلة بالتداخل الجراحي، ولكن الضعف غالبا ما يعود، مما يجعل من الضروري تكرار العملية.

ضعف عضلات الرقبة يمكن أن تجعل من الصعب تحريكها او رفعها بسرعة أو رفع الرأس من السرير عند النوم أو الجلوس على الأريكة. ولكون عضلات الجذع هي الاقوى فلا بد من استخدامها لهذه الأعمال.

ضعف العضلة عموما يأخذ نمطا مختلفا بعض الشيء في النوع الثاني فضعف الوجه هو أقل بكثير مما كانت عليه في النوع الأول ، في حين أن ضعف الجزء العلوي من الساق (الفخذ) يحدث في وقت مبكر من المرض. في النوع الأول عند حدوث ضعف في الفخذ، يأتي في وقت لاحق من هذا المرض.

عضلات التنفس والبلع

عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن تصبح ضعيفة في النوع الأول ، التي تؤثر على وظائف الرئة وحرمان الجسم من الاوكسجين الذي تحتاجه. ضعف الحجاب الحاجز وعضلات التنفس الأخرى يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في الحصول على ما يكفي من الاوكسجين عندما يكون الشخص نائما، حتى لو لم يكن لديهم أي أعراض صعوبة في التنفس أثناء الاستيقاظ.

تزداد تفاقم مشاكل في الجهاز التنفسي مع الوقت ،حيث يعتقد الكثير من الخبراء بوجود خلل في مركز التحكم في التنفس في الدماغ. هذا الخلل قد يكون هو ما يسبب توقف التنفس عند بعض المصابين أثناء النوم، حيث يتوقف المرضى عن التنفس لعدة ثوان أو حتى دقيقة واحدة عدة مرات ليلا وهم نيام.

وهناك طريقة جيدة لعلاج الجهاز التنفسي وضعف العضلات يتم يتم بوضع كمامة لضخ الهواء إلى الرئتين خلال انبوبة صغيرة مع جهاز تنفس محمول (معززة التنفس) وتسمى (bilevel ) positive airway pressure device BiPAP,) وهي علامة تجارية مسجلة لشركة مصنعه. لها. و تستخدم عادة مع كمامة الوجه الذي يمكن وضعه و نزعه بسهولة. هذا النوع من المساعدة في توفير التنفس كما يمكن استخدامها خلال النهار على الرغم من أنها عادة ليست ضرورية نهارا. و من الملاحظ ان الأجهزة الأخرى التي تعرف بالسي بايب (CPAP) هو أيضا كمامة توضع على الوجه مع ضغط اكسجين قد لا تفيد ممن يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي ناجمة عن ضعف عضلات التنفس.

السعال

بمساعدة آلات و طرق يمكن مساعدة المرضى لكي يسعلوا و يتخلصوا من الإفرازات المخاطية (البلغم) ، وخصوصا عندما يكون الشخص مصاب بالنوع الأول خلال الزكام أو التهاب الصدر. وباستشارة طبيب معالج في الجهاز التنفسي أو اختصاصي يمكن تقديم المشورة حول هذه التقنيات و الاجهزة وكيفية استخدامها. علما أن ضعف عضلات الجهاز التنفسي ممكن ان لا أن تكون سمة من سمات النوع الثاني.
اذا ضعفت عضلات البلع يمكن أن تؤدي إلى الاختناق أو “البلع بطريقة خاطئة” ، فان الطعام أو السائل يسير عبر القصبة الهوائية إلى الرئتين بدلا من المريء ثم إلى المعدة. يمكن (استنشاق و دخول المواد الغذائية أو افرازات الجسم إلى الرئتين يسمى الارتشاف او الاستنشاق ).أن عملية البلع يتحكم بها عضلات ارادية و أخرى غير ارادية و في هذا المرض فان العضلات الارادي وغير الارادي قد تتأثر.

يمكن ان يكون التقيؤ امرا خطيرا جدا بالنسبة لمريض بحثل العضلات الميتوني عندما تكون عضلات البلع ضعيفة. و لذلك يجب وضع الرأس إلى الأسفل (وضع معين) لمنع استنشاق القيء ( هي مشكلة ربما قاتلة ) .
وباستشارة متخصص يمكن مساعدة المرضى على تعلم الابتلاع بشكل امن و الحيطة بطريقة معينة ، وإذا لزم الأمر تغيير شكل او قوام الأطعمة والسوائل بحيث يمكن ابتلاعها بسهولة أكبر.
إن صعوبات البلع هي أكثر شيوعا في النوع الأول الخلقي من البالغين المصابين بالنوع الثاني، و يمكن استخدام انبوب تغذية يمكن أن يتم إدخالها الى المعدة من الأنف او مباشرة عبر البطن للمساعدة في التغذية و منع حدوث الشرقات المتكررة و دخول الطعام للرئتين و بالإمكان ازالتها و في وقت لاحق إذا حلت المشكلة.

الميوتونيا

الشد و التقلصات في للعضلات الإرادية (الميتوتونيا ) يمكن أن تجعل من الصعب على أي شخص مع مصاب بالنوع الثاني او الأول لإرخاء قبضته ، وخصوصا في درجات الحرارة الباردة. عند مسك مقابض الأبواب، والكؤوس، والكتابة بخط اليد ، واستخدام الأدوات اليدوية قد تسبب مشكلة ، على الرغم من أن بعض الناس لم تلاحظ ذلك. الشد أيضا يمكن أن تؤثر على العضلات واللسان والفك ، مما يسبب صعوبة في النطق والمضغ.

الميوتونيا عادة ليست مزعجة جدا في النوع الأول ، ولكن إذا أصبحت مزعجة فان العقاقير او الادوية المرخية للعضلات ، مثل mexiletine (Mexitil ) ، يمكن استخدامها لعلاج ذلك.
الميوتونيا يمكن أن تكون غير مريحة بل وتسبب الألم ، على الرغم ان امراض ضمور العضلات الاخرى يمكن أن يكون فيها ألم في العضلات التي ليست لها علاقة بالميوتونيا.

مشاكل في القلب

عضلة القلب مع النوع الأول أو النوع الثاني كباقي العضلات يمكن ان تتأثر و تكون الخطورة عند تأثر العضلات المساعدة في تنظيم ضربات القلب ( نظام التوصيل الكهربائي في القلب ). من الشائع في النوع الأول ، و يبدو أن هذا يحدث في النوع الثاني كذلك ، على الرغم من أنه ليست هناك دراسات كثيرة في هذا الشكل من المرض. الاغماء ، او حدوث نوبات الدوار هي الأعراض المعتادة لمشاكل التوصيل الكهربائي ، وهذا الامر لا ينبغي تجاهله! حيث من الممكن ان يكون قاتلا.

في المراحل المبكرة ، قد لا تظهر أي أعراض ولكن يمكن اكتشافها مبكرا بعمل تخطيط للقلب وهو اختبار غير مؤلم يوضح حالة نبض القلب من قبل الطبيب المختص. و عند حدوث خلل في التوصيل فانه يمكن تصحيحه عن طريق منظم لضربات القلب ، و هو جهاز الكتروني يوضع بالقرب من القلب لتنظيم ضرباته و يتم ذلك جراحيا .

في كل أشكال مرض الحثل العضلي الميوتوني، يمكن حدوث ضعف في عضلة القلب على الرغم من أنها ليست شائعة كما في مشاكل التوصيل. الكهربائي للقلب . ليس الجميع مع المرضى يحتاج الى علاج لمشاكل في القلب ، ولكن الجميع يجب أن يتم متابعتهم الطبية من أجل صحتهم.

الأعضاء الداخلية

معظم الأعضاء الداخلية في الجسم هي أنابيب مجوفة (مثل الامعاء) أو حويصلات (مثل المعدة و الرحم). جدران هذه الأنابيب، والأكياس تحتوي على عضلات غير ارادية والتي تضغط على الأجهزة والأشياء المتحركة (الغذاء والسوائل، و الجنين أثناء الولادة، وهكذا دواليك) من خلالهم.

في النوع الأول ، فإن العديد من العضلات التي تحيط بالأجهزة الجوفاء هي غير ارادية و يمكن أن تضعف. وتشمل هذه عضلات الجهاز الهضمي ، الرحم والأوعية الدموية. و اعتبارا من عام 2008 بدت هذه المشاكل تكون غائبة أو خفيفة في النوع الثاني مع توفر بعض المعلومات عنه .

رحالجهاز الهضمي والرحم

من الممكن حدوث مشاكل في عمل الجهاز الهضمي العلوي كما ذكرنا سابقا حيث يمكن أن يعيق البلع ( ابتلاع الطعام مرة واحدة )، فمن المعلوم أن عضلات المريء غير الارادية تنقل الطعام الى المعدة. و في النوع الأول قد يحدث تقلصات و ضعف ، مما قد يسبب شعورا بتوقف الغذاء في الحلق “يعلق” ، وتؤدي أحيانا إلى استنشاق الطعام و دخوله إلى الرئتين. مما يتوجب العناية و الحذر في البلع، وأحيانا تكون الاستشارة مطلوبة من متخصص.

الجهاز الهضمي و القولون
النوع الأول قد يؤثر على الأمعاء الغليظة (القولون) والمستقيم والشرج – فقد تتأثر بضعف او شد او استرخاء. كما قد تحدث الام و تقلصات في الأمعاء، يتبعها حدوث الامساك أو الاسهال . يمكن طلب المشورة و ذلك لتنظيم حركة الأمعاء واستخدام النظام الغذائي والعلاجات الأخرى للمساعدة في حل هذا النوع من المشاكل. قد تفيد بعض الأدوية مثل مثل ميتوكلوبراميد (Reglan) او الموتيليوم و قد تساعد على تنظيم الانقباضات على طول الجهاز الهضمي قد تستخدم لعلاج هذه المشاكل خاصة في النوع الأول.

المرارة

المرارة هي كيس تحت الكبد يفرز العصارة الصفراوية الى الأمعاء بعد الوجبات الدسمة للمساعدة في هضم الدهون. قد تضعف المرارة في النوع الأول . و لذلك فان المصابين على الأرجح أكثر عرضة من الاخرين بصفة عامة لتكوين حصى في المرارة. والتي من أعراضها صعوبة في هضم الأطعمة الدسمة والألم في الجزء العلوي الأيمن من البطن. و يمكن ازالتها جراحيا او بالمنظار إذا لزم الأمر.
الرحم

بسبب ضعف وتنسيق عمل الجدار العضلي للرحم ، مع النوع الأول فان المرأة قد تواجه صعوبات في الولادة التي يمكن أن تكون خطيرة على كل من الأم والطفل. هذه قد تنطوي على النزيف أو الولادة غير الطبيعية. في بعض الأحيان ينصح بعملية قيصرية، ولكن الجراحة أيضا يمكن أن تكون مشكلة في لكل المصابين بحثل العضلات الميتوني بسبب التخدير .ولكن يمكن تفاديها من قبل طبيب التخدير اذا كان على دراية عن المرض.

و اذا تعرضت امرأة حامل في النوع الأول للجراحة او التخدير يجب أن تكون على يقين من أن جميع الأطباء و المساعدين لهم على دراية بحالتها العصبية والعضلية. لانه ممكن ان تحدث مشاكل خطيرة اذا لم يؤخذ هذا الامر بعين الاعتبار.

الرجال مع النوع الاول أو النوع الثاني قد تواجه ضمور او (تقلص) في الخصيتين وانخفاض في معدل الخصوبة.

ضغط الدم في النوع الأول يميل الى ان يكون منخفضا. و هذا بسبب انخفاض التوتر في العضلات الملساء في الأوعية الدموية. وعادة هذا لا يشكل أي مشكلة ، بل وربما يكون واحدا من تأثيرات النوع الأول المفيدة او الايجابية .

لحسن الحظ ، فإن معظم المرضى ليس لديهم مشاكل في التبول أو التمسك بالبول في.

المخ

بعض الاشخاص المصابين بالنوع الأول قد وصفوا من قبل الأطباء وأفراد الأسرة بالبطء بالحركة ، و الخمول، و عدم الاكتراث والفتور و الاكتئاب. من ناحية أخرى فان البعض الآخر وصف بالتفوق. في الآونة الأخيرة حاول الباحثون الحصول على الحقيقة حول هذه الأوصاف.

أولا ، كما هو الحال مع الجوانب الأخرى مع حثل العضلات الميوتوني ، فان هناك طيف واسعة و تفاوت كبير في شدة الأعراض النفسية والعاطفية لهذا المرض. بعض الناس تعمل بشكل جيد جدا، وبعضها الآخر ضعيف .

ثانيا ان تعابير الوجه يمكن أن تكون مضلله في النوع الأول. حيث أن ضعف عضلات الوجه ، و تدلى العينين ، يمكن أنتعطي إحساس بان الشخص ليس مهتم أو يشعر بالملل. فضعف الوجه تعطي انطباع خاطئ للأخرين ان الشخص ممل او مكتئب او غيرها .

الأطفال الذين يولدون مع اعراض شديدة من النوع الأول الخلقي لديهم الكثير من المشاكل في التعلم وربما الإعاقة الفكرية. غالبا ما يحتاجون إلى تعليم خاص بسبب هذه الإعاقة. في البالغين ، شدة تأثيره العقلي أقل شيوعا ، ولكن عدم القدرة العامة “على انجاز شيء ” او التركيز ربما ينطبق على أمور الحياة بشكل عام .

البالغين المصابين بالنوع الأول في كثير من الأحيان يحتاجون إلى الكثير من النوم أكثر مما يفعل الآخرون ، وربما يشعروا في بداية اليوم بما شعر به معظم الناس في نهاية يوم طويل من العمل. لذا يمكن أن يكون من الصعب جدا بالنسبة لفهم الآخرين.

البحوث تشير إلى أنه ، في النوع الأول، قد يكون هناك خلل في أجزاء من المخ التي تتحكم بإيقاع النوم والاستيقاظ. و بتنظيم الجهاز التنفسي وضعف عضلات الجهاز التنفسي ، بالإضافة إلى عدم انتظام التنفس أثناء النوم ، تتضافر جميعها هذه الأمور لتجعل هذه المشكلة حادة في بعض الناس (ولكن ليس في الجميع).

مشكلة النوم خلال النهار يمكن أن تحل بالمساعدة في بعض الأحيان من الادوية . ( يمكن استخدام دواء الميثيلفينيديت (ريتالين). او (بروفيجل) ) و التي تعمل على الدماغ وتتحكم بدورة النوم واليقظة.

أسلوب آخر ، يمكن ان يتم تعويد الجسم على نظام أفضل من النوم والاستيقاظ مثل الذهاب إلى الفراش والاستيقاظ في نفس الوقت كل يوم. التشاور مع طبيب مختص في الجهاز التنفسي له خبرة مع ضمور العضلات لتحديد ما إذا كانت معرضة للمخاطر في التنفس أثناء النوم.

لم يكن هناك بحوث كثيرة عن الإدراك و النوم و الشخصية في النوع الثاني كما هو الحال في النوع الأول. و لكن منذ عام 2008 ، يبدو أن المصابين بالنوع الثاني يمكن أن يواجهوا نفس الصعوبات التي يواجهها المصابين بالنوع الأول و لكن هذه المشاكل هي أقل شده بشكل كبير. حتى الآن، لم يوصف حالات من النوع الثاني لديها إعاقة فكرية كما في النوع الأول .

العيون

إعتام عدسة العين او ما يعرف بالماء الأبيض قد تأثر على الرؤية وهي شائعة جدا في كلا النوعين من الحثل العضلي الميوتوني. إعتام عدسة العين سببها تغير الكيميائية في العدسة، والذي ينتقل تدريجيا من واضح الى غائم. بالضبط لماذا يحدث عاتمة في عدسة العين في هذا المرض ليس معروفة.
مع ا بدأ الإصابة قد يلاحظ أن الامور او الصورة تبدو ضبابية ، أو ضبابية قاتمة ، ويتفاقم الأمر تدريجيا مع مرور الوقت. كثيرا ما يحدث في كلتا العينين، ولكن ليس بالضرورة في نفس الوقت أو في نفس المعدل.

يمكن احراء عملية جراحية لإزالة العدسة الذي يحتوي على الماء الأبيض. و يضع لجراح بدلا عنها عدسة اصطناعية ، أو يستطيع المريض ارتداء العدسات اللاصقة أو النظارات الطبية الخاصة.

تصحيح الرؤية مع جراحة إزالة العدسة ناجحة في كثير الحال . ومع ذلك ، مع هذه العملية أو أي إجراء يتطلب التخدير ، ويجب أن يبلغ الفريق الطبي بالإصابة بحثل العضلات الميوتوني قبل العملية لتحاشي خطر التخدير خاصة ، في النوع الأول .

العضلات التي تحرك العينين ، وكذلك تلك التي تفتح وتغلق عليهم ، أحيانا تتأثر في النوع الأول ، كذلك مشاكل العين الأخرى قد تحدث احيانا. بمقدور طبيبك المعالج أن يحولك إلى (طبيب العيون) لإجراء فحوصات دورية.

مرض السكري

قد تقرأ في الكتب أو على الإنترنت ان من بين المشاكل و الاضطرابات التي قد تحدث للمصاب بمرض حثل العضلات الميوتوني مرض السكر. لحسن الحظ ، فإن معظم الناس المصابين بالنوع الأول و النوع الثاني لا يحدث لهم مرض السكر ، ولكن قد يحدث لهم أحيانا مايسمى بمقاومة الانسولين. وهذا يعني أن الجسم يفرز الانسولين (وهو هرمون مطلوب لتنظيم السكر بالدم ) ، ولكن لسبب ما ، فإنه الجسم يحتاج للمزيد من الانسولين للقيام بهذه المهمة لأن الأنسجة العضلية لا تستجيب للمقدار المعتاد من الانسولين.نتيجة لانخفاض استجابة الانسجة للمعدل الطبيعي من الانسولين.

طبيبك قد يطلب عمل اختبارات الدم و / أو البول لمعرفة ما اذا كان لديك مقاومة الأنسولين أو مرض السكر. إذا ظهر ان هناك مشكلة ، فقد ينصحك بتغيير النظام الغذائي الخاص بك أو ممارسة الرياضة أو في تناول دواء.لتنظيم السكر
طبيبك قد يحيلك إلى أخصائي أو طبيب الغدد لمزيد من العلاج لمرض السكر.

التخدير

يواجه المصابين بالنوع الأول معدل أعلى من المعتاد من مشاكل و حتى الوفيات مرتبطة بالتخدير العام (أثناء الجراحة). هذا يمكن أن يحدث حتى لو كانت المرض خفيف. في الحقيقة، الحالات الخفيفة يمكن أن تكون اكثر عرضه للمخاطر لأن الجراح وطبيب التخدير والمريض قد لا يعطوا الأمر جقه من الاهتمام عند التخطيط لعملية جراحية.
ان العملية الجراحية عادة ما يمكن القيام بها بسلام مع عمل المراقبة الدقيقة لوظائف القلب والتنفس قبل وأثناء وبعد الجراحة. مما لا شك فيه ان نخبر الفريق الطبي بأكمله ، وخاصة المسؤول عن التخدير ، حتى لو كان هذا المرض من النوع الثاني، حيث لا يعرف إلا القليل عن هذا المرض و علاقته بالتخدير). اذا كان ذلك ممكنا، يفضل التواصل مع طبيب التخدير والأعصاب قبل وقت كافي من الجراحة.

الرضيع مع النوع الأول الخلقي يمتلك عضلات ضعيفة جدا بالحجم و القوة و لديه ارتخاء بالعضلات. و قد يعاني من صعوبة في التنفس ، و ضعف في المص و البلع و الرضاعة .

كثير من الأطفال الرضع في النوع الأول الخلقي في الماضي لم تكتب لهم النجاة .اما اليوم ،و مع عناية خاصة لحديثي الولادة في وحدات العناية المركزة ، فان هؤلاء الأطفال لديهم فرصة أفضل بكثير للبقاء على قيد الحياة ، على الرغم من أنها لا تزال تواجههم تحديات متعددة في مرحلة الطفولة.

عضلات التنفس الارادية و غير الارادية عادة ما تتأثر في النوع الأول الخلقي ودعم الجهاز التنفسي ، مثل النفس الاصطناعي، ربما تكون ضرورية ، على الأقل في البداية. أن عضلات البلع تتأثر ، وأساليب التغذية الخاصة أو أنبوب التغذية عبر المعدة قد تكون هناك مطلوبة لتوفير التغذية الكافية ومنع تكرار حالات الاختناق.

الأطفال الذين يعانون من النوع الأول الخلقي قد تظهر عليهم ضعف في عضلات الوجه مما يؤدي إلى تعبير لطيف والمعروف ان الشفة العليا تكون بشكل معين مرفوعة الى الأعلى .

الرضع غالبا ما يولدون بحنف في الاقدام ( انحناء في القدمين ). قد يكون هناك حاجة لتصحيحها جراحيا لي يكون قادرا على المشي. قد تكون المشكلة بسبب خلل خلق
ي اذ في عضلات الساقين والقدمين أثناء الحمل .
بعض الرضع مع لديهم ميوتونيا في البداية لكنها قد ظهر لاحقا .

الإعاقة الإدراكية

الأطفال الذين يولدون مصابين بالنوع الأول الخلقي هم اكثر عرضة لكي يكون لديهم إعاقة فكرية (التي تسمى أحيانا التاخر العقلي) ، رغم أن هذا ليس هو الحال دائما. يبدو أن هذا التاثر مرتبط بنمو أجزاء من الدماغ، والمفترض أنها ناتجة عن خلل خلقي وراثي كجزء من المرض.

بعض الخبراء اشاروا الى ان نسبة عالية جدا من مضاعفات و تعسر الولادة في الأمها المصابات يمكن أن يكون عاملا يساهم في مشاكل في الادراك عند لدى هؤلاء الاطفال. لهذا السبب، من المهم جدا أن نتأكد بأن كل فرد في الفريق الطبي على علم ، ويمكن العمل على الحد من المخاطر المحيطة بالمخاض والولادة للأم والطفل .

صعوبات النطق والسمع

العضلات المشاركة في النطق كثيرا ما تتأثر في النوع الأول الخلقي. كذلك السمع أيضا يمكن أن يتاثر.
بتم العلاج عبر المحتصين بالنطق واللغة حتى قبل أن يدخل الطفل المدرسة ، كذلك برامج التدخل المبكر أمر مهم.

مشاكل الرؤية

عضلات العين تتأثر ويمكن أن تتسبب في ان لا تعمل العينين معا ، وهذا الامر يسمى الحول. اذا كان حادا، يمكن تصحيحه عن طريق الجراحة.
إعتام عدسة العين (الماء الأبيض) قد يظهر في مرحلة البالغين من النوع الثاني ليس سمة من سمات النوع الأول الخلقية خلال مرحلة الطفولة المبكرة. و كلن كل الذين يعانون من مرض حثل العضلات الميوتوني قد يصابوا بالماء الأبيض في وقت لاحق .

كيف يتم تشخيص المرض؟

الأطباء من ذوي الخبرة في امراض الأعصاب من السهل عليهم تشخيص النوع الأول وغالبا ما يتطلب الأمر مجرد إلقاء نظرة على شخص ، وفحصه وطرح بعض الأسئلة لكي يتم التشخيص. المراهقين والبالغين مع النوع الأول عادة ما يكون سمة طول الوجه مع تجوف الصدغين ، والصلع المبكر في الرجال احد العلامات الظاهرة .

كثير من الناس تخبر الطبيب عن ألم متكرر في البطن والامساك المزمن أو مضاعفات الولادة. ويقول آخرون ان احد او كلا ابويه لديه بعض المشاكل في العضلات. في بعض الأحيان يمكن لطبيب العيون ملاحظة نوع معين من أنواع الماء الأبيض مما قد يجعله يخمن وجود حثل عضلات عند المريض ، و من ثم إحالة المريض إلى طبيب أعصاب.

كثير من المرضى لا يدرك انه قد تكون لديه أي مشكلة في فتح يده عند قبضها ، بينما لاحظ آخرون ان الواحد منهم قد يواجه صعوبة في قدرته على تركه للأدوات مثل مفك أو بعض الأجهزة الأخرى ، وخاصة في الطقس البارد.

يمكن للطبيب أن يتحقق من وجود الميوتونيا من فحص بسيط للمنطقة تحت الإبهام بواسطة مطرقة من المطاط. في معظم الناس العاديين لا يوجد رد فعل معين. في مع المرضى، من حثل العضلات الميوتوني تنكمش العضلة بسرعة وتأخذ عدة ثوان على الاسترخاء. الطبيب قد يحتاج إلى القيام بالتخطيط الكهربائي للعضلات والأعصاب .

يمكن للطبيب الانتقال من التاريخ المرضي والفحص السريري لاختبار الجينات للتأكد من التشخيص. في بعض الحالات ، يمكن اجراء فحص لخزعة من العضلات.

العلاج

في هذا الوقت ، لا يوجد علاج شافي محدد للنوع الأول و الثاني ولكن العلاجات الموجودة هي بهدف الحد من شدة الاعراض وتقليل العجز . باستخدام العصى او العكاز او الكرسي المتحرك يمكن ان يساعد في حل المشاكل الحركة. أن الرصد الدقيق لوظائف القلب والجهاز التنفسي يمكن أن يؤدي إلى العلاج المبكر لهذه المشاكل مع ضربات القلب أو جهاز التنفس الاصطناعي . يمكن استخدام الأدوية والعلاجات الأخرى للإمساك وغيرها من الشكاوى في الجهاز الهضمي . كذلك عملية جراحية لعاتمة عدسة العين . كذلك الجراحة أو العكازات لجفون العين خاصة عندما تتدلى يمكن تحسين الرؤية بشكل ملحوظ.

أدوية جديدة لعلاج النوم المفرط يمكن أن يجعل الحياة أكثر إمتاعا للشخص مع أسرته.

في الأطفال الذين يعانون من مشاكل من النوع الأول الخلقي ، فالتدخل المبكر أمر بالغ الأهمية خصوصا عند اعاقة السمع او الرؤية و ينبغي تشخيصها وعلاجها في أقرب وقت ممكن.

عملية جراحية لعضلات العين والاهتمام بصعوبات التعلم هي من بين التدخلات التي يمكن أن تؤثر تأثيرا كبيرا على الطفل ونجاحه في الحياة.

جدول مقارنة بين النوع الأول و الثاني

الميزة النوع الأول النوع الثاني
ضعف عضلات الوجه عام في وقت مبكر مألوف
ضعف عضلات الرقبة عام في وقت مبكر عام في وقت مبكر
ضعف عضلات الاصابع عام في وقت مبكر عام في وقت مبكر
ضعف عضلات الذراع ( الكوع) مألوف عام
ضعف عضلات الذراع (الساعدين) عام مألوف
ضعف عضلات الكاحل عام في وقت مبكر مألوف
ضعف عضلات الورك(الفخذ) عام في وقت متاخر عام في وقت مبكر
الميوتونيا عام عام
الآم العضلات عام عام
ضعف عضلات التنفس عام مألوف
تشوهات نظام التوصيل بالقلب عام يمكن ان يحدث على مر الزمن
ضعف عضلة القلب مألوف يمكن ان يحدث على مر الزمن
صعوبات الادراك(التعلم) عام ليس شائعة او حادة كما في 1
التخلف العقلي يحدث في الاول الخلقي لم يبلغ عنها
المشاكل النفسية عام ليس شائعا او حادا كما في 1
الخمول و النعاس خلال النهار عام ليس شائعا او حادا كما في 1
عتامة عدسة العين (الماء الأبيض) عام عام
مشاكل في المعدة عام غائبة او خفيفة
ضمور الخصيتين و انخفاض الخصوبة عام يمكن ان يحدث
مقاومة الانسولين عام عام
الصلع عند الرجال عام يمكن ان يحدث

المصدر

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد  زين

مراجعة و تصحيح : د.عبدالرحمن السويد


Recommended Posts

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *