المتلازمات
متلازمة ابرت
متلازمة ابيرت Apert syndrome متلازمة ابيرت نوع من أنواع الانغلاق المبكر بدرجة معقدة سميت باسم دكتور فرنسي وصف اعراضها في أول حاله عام 1906ميلادي. عند الولادة تتكون الجمجمة...
متلازمة ابيرت Apert syndrome متلازمة ابيرت نوع من أنواع الانغلاق المبكر بدرجة معقدة سميت باسم دكتور فرنسي وصف اعراضها في أول حاله عام 1906ميلادي. عند الولادة تتكون الجمجمة...
متلازمة كورنيليا دي لانج Cornelia de Lange syndrome اسماء مترادفة – متلازمة الشعر الكثيف Bushy Syndrome – اقزام امستردام. Amsterdam dwarfism في عام 1916م نشر الطبيب الألماني الدكتور براشمان...
حملة اليوم العالمي للوقاية من المشاكل الخلقية 3 مارس 2018 هيدر لصفحات الشبكات الاجتماعية 1بوستر الحملة “قبل الحمل حمض الفوليك أولاً” رابط ملف pdf عالي...
قيل في الاثر: درهم وقاية خير من قنطارعلاج من الملاحظ ان الامراض بشكل عام مع التطورالمدني في ازدياد و الكثير منها يصعب علاجة و لذلك اصبحت الوقاية مطلب ان لم...
الوراثة و متلازمة جوبرت متلازمة جوبرت هو مرض من أمراض الوراثة المتنحية. لمعرفة معلومات عامة عن المرض اقرأ هذه الصفحة. و لمعرفة المزيد عن الوراثة المتنحية تابع هذا المقال. ما...
الصلب المشقوق و حمض الفوليك لقد ثبت علمياً و بعدة بحوث علمية متكررة أن حمض الفوليك أو لفيتامينات المتعددة عند تناولها الأم قبل الحمل فإنها تقلل الاصابة...
أسئلة شائعة ومهمة عن حمض الفوليك حمض الفوليك هو أحد الفيتامينات التي أثبتت التجارب العملية أهميته في تخفيض نسبة الإعاقة من خلال تقليل حدوث حالات الصلب المشقوق وعيوب الأنبوبة العصبية...
كيف أنسق حملة توعية لأهمية حمض الفوليك قبل الحمل؟ كيف أنسق حملة توعية لأهمية حمض الفوليك قبل الحمل؟ يتم الاحتفال بيوم التوعية بأهمية حمض الفوليك قبل الحمل من...
ما هو يوم التوعية بأهمية حمض الفوليك قبل الحمل؟ هو يوم توعوي سنوي یقام في شهر يناير من كل عام، وقد تم تنظيم الكثیر من الفعالیات في جمیع أنحاء...
الفحص قبل الزواج في السعودية تم تطبيق برنامج الفحص قبل الزواج الالزامي في المملكة العربية السعودية عام … و هو فحص الزامي ولكن نتائجة و الالتزام بها اختيارية.و الفحص حالياً...
أسئلة شائعة ومهمة عن الفحص قبل الزواج ما هو الفحص الطبي قبل الزواج ؟ هو فحص طبي للمقبلين على الزواج يتم من خلاله الكشف عن بعض الأمراض المعدية...
كيف أنسق حملة توعية للفحص قبل الزواج؟ كيف أنسق حملة توعية لأهمية الفحص قبل الزواج؟ يتم الاحتفال بيوم التوعية بأهمية الفحص قبل الزواج من خلال تنظيم مختلف الأنشطة والأحداث...
ما هو يوم التوعية بأهمية الفحص قبل الزواج؟ هو يوم توعوي سنوي یقام في شهر ##### من كل عام، وقد تم تنظيم الكثیر من الفعالیات في جمیع أنحاء العالم ووصلت...
متلازمة القلب والوجه والبشرة cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) هي اضطراب وراثي نادر صنف لأول مره عام 1986م، يصيب بنسب متفاوتة الذكور والأناث و نجده في جميع الأعراق، المميزات التي تميز أطفال...
متلازمة لارون Laron syndrome وصف دكتور زلي لارون طبيب أمراض الغدد الصماء عام 1966 ميلادية أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو.،ومنذ ذلك الوقت أطلق...
متلازمة سانجد سقطي Sanjad Sakati syndrome في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسم د. سنجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلة بحوث الأطفال...
متلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome ما هي متلازمة فايفر تعتبر متلازمة فايفر حاله مرضية نادرة مرتبطة بكل من اتحاد بالانغلاق الدروز المبكر في الجمجمة (التحام الدروز المبكر)، عرض اصبع الابهام وكبر...
ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة “ضمور العضلات الشوكي” (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة...
متلازمة برادر ولي Prader Willi Syndrome متلازمه برادرويلي هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك...
متلازمة تيرنر Turner syndrome في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي...
متلازمة وليامز Williams syndrome لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية...
متلازمة مارفان marfan syndrome من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء...
متلازمة نونان Noonan syndrome خرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في...
متلازمة بيكوث ويدمان Beckwith Wiedemann وصف الدكتور الألماني بكوث عام 2222 والدكتور ودمان عام 3333 عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض باسمهما.متلازمة (مرض) بكوث ودمان...
حثل العضلات الخلقي (Congenital muscular dystrophy (CMD مصطلح “حثل العضلات الخلقي”(CMD) هو في الحقيقة اسم لمجموعة من حثل العضلات الذي يجتمع بحقيقة أن ضعف العضلة يبدأ منذ الطفولة أو بسن...
شاركوت ماري توث Charcot–Marie–Tooth disease التعريف مرض شاركوت ماري توث هوعبارة عن مجموعة من الإضطرابات الوراثية العصبية الحسية الحركية التي تسبب ضررا في الأعصاب الطرفية في الأطراف البعيدة .مما ينتج...
انواع حثل الحزام و الأطراف العضلي ( LGMD ) حثل عضلات الحزام و الأطراف هو في الحقيقة ليس مرض واحد. بل إنها مجموعة من الإضطرابات التي تؤثر على العضلات...
حثل العضلات الميوتوني ماهو مرض حثل العضلات هو شكل من أشكال الحثل العضلي الذي يؤثر على العضلات والعديد من الأجهزة الأخرى في الجسم. خلافا لبعض أشكال الحثل العضلي فان الحثل...
رنح فريدريك (فريدريك أتاكسيا) Friedrich Ataxia (fa) التعريف فريدريك أتاكسيا هو إضطراب عصبي يسبب ضررا بالأعصاب الطرفية ، والتي تحمل الإشارات من المخ والحبل الشوكي الى العضلات وبالعكس . ويصيب...
حثل العضلات القصيا Distal muscular dystrophy عرف لأول مره عام 1902. حثل العضلات القصيا(DD)،أو العضل الطرفي وهو اسم لمجموعة من الاضطرابات التي تصيب مبدئيا عضلات الأطراف، تلك التي تبعد عن...
حثل العضلات العيني البلعومي Oculopharyngeal muscular dystrophy مرض حثل العضلات العيني البلعومي(OPMD) هو ضعف في العضلات التي تتحكم بجفون العين(يؤدي إلى هبوط في جفن العين،حال أيضا تعرف أيضا بالإطراق)، وبضعف...
العنايه بالجهاز التنفسي لمرضى الاعصاب وخاصه الدوشين صحة الجهاز التنفسي هي قضية حيوية بالنسبة للأطفال والبالغين الذين يعانون من أمراض العصبية والعضلية. هذه الأمراض تضعف تدريجيا العضلات،بما في ذلك تلك...
ما الفرق بين حثل العضلات و ضمور العضلات ؟ هل الحثل العضلي له علاج ولا متل ضمور العضلات ليس له علاج ؟ انا مصابة بضمور العضلات الدستورفي وعملت تخطيط العضلات...
حملة التوعية بالمشاكل الخلقية 3 مارس 2015 النسخة المترجمة بالإحصائيات العالمية بوستر راعي رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_PACT_Poster.pdf بوستر 1 من 33 رابط ملف pdf عالي الجودة...
متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في...
متلازمة جولدنهار Goldenhar syndrome لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia)....
متلازمة ستكلر Stickler syndrome و صف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة و واحدة لديها ضعف سمع و مشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل...
متلازمة الخيشوم والأذن والكلية Branchio-oto-renal syndrome و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان...
متلازمة كروموسوم اكس الهش Fragile x syndrome قد أشارت العديد من الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و...
متلازمة اُوشر Usher Syndrome يصيب هذا المرض جميع الشعوب و لكن الدكتور البرشت فون جريفي(. Albrecht Von Graefe) وصفة لأول مرة عام 1858 في بعض اليهود الذين يقطنون عاصمة...
شق الشفة و شق الحنك المرأة إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبية!! في القديم كان هناك نظرة جاهلة خاصة في الغرب حيث يعتقد ان المرأة الحامل إذا...
الخلع الوركي الولادي يعتقد الكثير خطاءً أن سبب خلع الورك الولادي لحديثي الولادة ناتج عن الآلات المستخدمة في التوليد أثناء عملية الولادة كحالات”الشفط” مثلا. ما هو الخلع الوركي يتكون مفصل...
المشاكل الخلقية هي عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا...
مرض الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم...
الحثل العضلي الولادي Congenital Muscular Dystrophy ما هو الحثل العضلي الولادي ؟ الحثل العضلي الولادي عباره عن مجموعه من الامراض التي تتشابه في شكل ظهور المرض الاولية مع تشترك في...
مقدمة عن مرض الحثل العضلي Muscular Dystrophy مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف...
مرض التليف العصبي Neurofibromatosis هناك نوعان من التليف العصبي النوع الأول والنوع الثاني ومع أن لهم نفس المسمى إلا أنهما يختلفان تماما في التركيب وراثياً. مرض التليف العصبي النوع الأول:...
التصلب الدرني الوراثي Tuberous Sclerosis التصلب الدرني هو خلل وراثي ينتقل لثلث الحالات المصابة عن طريق الوالدين اما باقي الحالات فتصاب به لأسباب مختلفة ويرتفع خطر إصابة أطفال الشخص المصاب...
متلازمة استطالة كيو تي Long QT syndrome ماهي متلازمة استطالة كيو تي؟ إن متلازمة استطالة كيو تي هي مجموعة من الامراض التي تتميز باستطالة في مسافة كيو تي عند اجراء...
متلازمة باتاو كروموسوم 13 الثلاثي Trisomy 13 Syndrome ما هي متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي (ويعرف أيضا باسم متلازمة باتاو) هي حاله ناتجة عن خلل في...
Edward syndrome نزل متلازمة ادورد كملف بي دي اف للطباعة متلازمة إدوارد متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).و هي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي...
متلازمة تشارج CHARGE Syndrome في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر...
متلازمة بندرد Pendred syndrome في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص...
متلازمة ميكل جروبر MECKEL-GRUBER SYNDROME متلازمة ميكل جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض و قد ينقلانه إلى بعض...
متلازمة جوبيرت Joubert Syndrome متلازمة جوبيرت هي اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ) وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات تشترك مع بعضها في حدوث...
برودكاست الوراثة على الواتس أب WhatsApp أهلا وسهلاً بكم معنا في برودكاست الوراثة الطبية في هذه الصفحة سنشارككم بالرسائل التي سننشرها أسبوعياً في برودكاست الوراثة على الواتس أب ونتمنى لكم...
مرحبا بكم معنا في مجموعة الدعم الأسري للمتلازمات الوراثية و الخلقية التي تنطلق من موقع ومننتديات الوراثة الطبية تحت رعاية ودعم من أسر و أفراد لديهم متلازمة او مشكلة خلقية...
يحرص موقع الوراثة الطبية على استقطاب نخبة من الأسر والمرضى الذين لهم طموحات ونظره عميقة في مجال الدعم الذاتي الأسري باشراف استشاري الأمراض الوراثية وطب الأطفال ومؤسس موقع الوراثة الطبية...
القيم التي نعتز بها الدعم الأسري المستمر الغير ربحي التميز في العمل الجماعي التطوعي الفعال التميز في أساليب التوعية دقة وحداثة المعلومات المقدمة الحرص على المعلومات الموثوقة ومصادرها احترام آراء...
رؤيتنا تحقيق الريادة والتميز عربيا و إلكترونيا في التوعية و الدعم الأسري في مجال الأمراض الوراثية والخلقية. رسالتنا أول و أفضل موقع الكتروني عربي تطوعي مختص بالتوعية و الدعم الأسري...