متلازمة استطالة كيو تي

متلازمة استطالة كيو تي

Long QT syndrome

ماهي متلازمة استطالة كيو تي؟

إن متلازمة استطالة كيو تي هي مجموعة من الامراض التي تتميز باستطالة في مسافة كيو تي عند اجراء تخطيط القلب الكهربائي. هذه الاستطالة تزيد من خطر حدوث عدم انتظام في دقات القلب و التي قد تؤدي إلى رجفان بطيني وهو تتمير بدقات قلب سريعه وعشوائية تؤدي الى تقلصات غير المنتظمة لعضلة البطينين.
الرجفان البطيني يؤدي الى عدم قدرت القلب على ضخ كمية كافية من الدم الغني بالأكسجين إلى بقية أنحاء الجسم مما يسبب ظهور أعراض المرض و التي تتضمن الإغماء (الدوخة) وفي بعض الحالات نوبات قلبية وموت مفاجئ. وقد تحدث هذه النوبات أثناء أو بعد ممارسة التمارين الرياضية لشاب سليم في السابق. لذلك تعتبر متلازمة استطالة كيو تي من اهم الاسباب الطبية للموت المفاجئ غير المتوقع خاصة لدى الأطفال والشباب ، تبدء الأعراض عادة خلال مرحلة الطفولة إلا أنها قد تحدث في أي عمر. و هذا المرض ينتشر بنسبة واحد من كل 5000 شخص.

ماهي أسباب المرض؟

يعتبر هذا المرض من امراض اضطرابات دقات القلب الكهربائية الناتجة عن خلل فيما يسمى بقنوات تمرير الايونات (Ion Channels)في في خلايا القلب . و من المهم ان هناك أكثر من 50 نوع من الأدوية و امراض صحية اخر من الممكن ان تظهر بأعراض متلازمة استطالة كيو تي.
كما يمكن لمرض استطالة الكيو تي بسبب خلل في احد الجينات و يكون مرضا وراثيا مستقلا .و لكن حتى من كان لديهم هذا الخلل الوراثي فقد لا تظهر لهم الاعراض الا اذا تعرض الشخص إلى مثيرات و عوامل بيئية .خذه المثيرات البيئية الخارجية قد تكون نتيجة لتناول لدواء معين يخفظ احد المعادن مثل البوتاسيوم او يزيد من فشل قنوات الايونات في تأدية مهامها.

ما المقصود بالاستعداد الوراثي لمرض استطالة كيو تي ؟

إن جيناتنا عبارة عن أجزاء من الكروموسومات وتعطي أجسامنا المعلومات لتنمو وتتطور وتعمل بشكل صحيح خلال فترة حياتنا وعندما تتغير الصفات الجينية بشكل ما فإن الإشارات التي ترسل إلى الخلايا قد تكون مختلفة
إذا تغيرت المعلومات وتغير بذلك انتاج الجين في الخلية أو قل أو اختفى فإن تغير الجين يسمى (تحول) والتحولات هي التغيرات في الجينات التي تجعلها جينات ضعيفة

ويعني الاستعداد الوراثي أن الشخص يرث من أحد أبويه نسخة جين ضعيف لا يسبب مشكلة بشكل مباشر إنما يجعل الشخص قابلا لتطور الحالة فيما بعد في حياته عندما تتواجد عوامل بيئية معينة مؤثرة
جميعنا لدينا نسختين من الجينات في خلايانا وعندما تكون احدى النسختين ضعيفة قد لا يؤثر ذلك لأن النسخة الأخرى لا تزال ترسل رسائل صحيحة إلى الخلايا لتعمل على انتاج الجين ، حتى لو كان تغير الجين تغيرا أساسيا فإن الجينات الأخرى في الخلية لا تزال تمكن لخلية من العمل بشكل طبيعي
– في بعض الحالات قد تحدث التغيرات خلال الحياة في نسخة الجين الآخر أو في الجينات الأخرى بسبب عوامل بيئية غير معروفة حتى الآن
– في حالات اخرى يعتبر تفاعل العوامل البيئية مع الجين المورث أمرا غير واضح

إلا أن من الواضح أنه إذا أمكن تحديد المثيرات البيئية حيث تكمن قابلية تطور المرض فإن معالجة هذه العوامل البيئية أو منع تفاعلها مع التغير الجيني ستؤدي إلى تطوير استراتيجيات منع الإصابة بهذا المرض
لذا فإن من الضروري تحديد كلا من الجذور الجينية والعوامل البيئية لهذا المرض أيضا لمعرفة قابلية كل شخص للإصابة به وتناقش صفحة الحقائق هذه دور علم الوراثة في قابلية الإصابة بمرض الجهاز القلبي الوعائي حيث تكمن مشكلة في الضبط الكهربائي لنبضات القلب.نبضات القلب هي الصوت الناتج عن إيقاع الانقباض والارتخاء غرف القلب الأربعة الأذينين والبطينين، ينتج هذا الصوت و الانقباض و الارتخاء إشارة كهربائية ويبلغ معدل نبضات القلب 100 ألف نبضة في اليوم ويضخ 500 لتر من الدم الى باقي أنحاء الجسم ثم تعود مرة أخرى للقلب. تصدر الإشارة الكهربائية عن طريق تدفق المواد الكيمائية التي تدعى الأيونات مثل (البوتاسيوم والصوديوم والكالسيوم) عبر الخلايا إلى خلايا القلب و تمر هذه الايونات عبر قنوات خاصة تسمى بقنوات الأيونات (Ion Channels)

يستطيع الأطباء أن يسجلوا هذه الإشارات الكهربائية الناتجة عن الأيونات عن طريق تخطيط القلب الكهربائي (ECG,EKG) وذلك عن طريق وضع لاقطات كهربائية على جلد الصدر فيقوم الجهاز برصد الإشارة وتسمى موجة و هذه الموجات معرفة بالحروف الانجليزية P,Q,R,S,T . العديد من أمراض القلب ناتجة عن انقطاع دورة الانقباض والارتخاء الطبيعية للقلب وتسبب نبضات غير منتظمة في سرعتها فهي إما سريعة او بطيئة وتظهر على شكل تغيرات في الموجات التي ذكرناها على تخطيط القلب الكهربائي تسمى هذه الحالات بعدم انتظام دقات القلب وهي حالة تؤدي الى قيام القلب يعمل اقل فعالية فلا يصل إلى الدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى كمية من الدم، فيحدث الاغماء او الم في الصدر او الاحساس بالخفقان. باستطاعة الاطباء و المختصين ملاحظة الموجات و المسافات بينها و معرفة المدة التي تستغرقها النبضة للانتقال بين اجزاء القلب خاصة الاجواء السفلية (البطينين) وهي و هذه المسافة تسمى مسافة كيو تي (Q-T interval)

ما هو النمط الوراثي التي ينتقل فيها المرض في العائلة :الوراثية

هناك قسمين او نوعين رئيسيين لمتلازمة استطالة كيو تي و يعتبر القسم الاول و الذي يعرف بمتلازمة رومانو وارد (Romano Ward Syndrome) اكثرها شيوعا .وجود طفرة في احد الجين الستة يزيد من خطر الإصابة بهذا النوع ، وإذا كان الشخص لديه نسخة جين معطوب و نسخة سليمة فان الشخص معرض لظهور المرض عليه.
– من لديه الجين المعطوب لديه قابلية للإصابة بالرجفان البطيني الذي قد يؤدي إلى توقف القلب أو موت مفاجئ لا قدر الله.
– و لكن من الملاحظ طبيا ان إن وجود نسخة من جين المعطوب لوحدها لا تؤكد ان الشخص سوف تظهر عليه اعراض للمرض مطلقا.
يوجد عاملان مهمه في طبيعة المرض الوراثي في العائلات المصابة:
1- جميع الجينات المختلفة و المكتشفة الى الوقت الحالي موجوده على الكروموسومات غير الجنسية .
2- ان هذا المرض في اغلب الوقت ينتقل بما يعرف بالوراثة السائدة . ان احد الابوين يكون مصاب بالمرض و الاخر سليم و الشخص المصاب لديه جين سليم و اخر معطوب. و لذلك فان الشخص المصاب لدية فرصة ان يعطي كل طفل من اطفاله النسخة السليمة او النسخة المعطوبة ( عبر البويضة او الحيوان المنوي) فاذا حصل الطفل على النسخة السليمة يكون الطفل سليم اما اذا حصل على المعطوبة يكون مصاب. و هناك نوع نادر من امراض استطالة كيو تي ينتقل بالوراثة المتنحية و هذا المرض يتميز بحدوث مرض الصمم و مشكلة القلب. و في حالة الوراثة المتنحية الابوين ظاهريا سليمين و في العادة هم من الاقارب و احتمال تكرار الاصابة بهذا المرض هو 25%.

وهناك أربع اشكال من من الجينات التي من الممكن ان تتشكل من تلقيح البويضة بالحيوان المنوي حسب الجين الموجود في هذه النطف كانت نطفة فيها جين سليم او غير سليم من الاب او الام:
وهذا يعني وجود الاحتمالات الآتية في كل حمل:

– نسبة متساوية بين الاصابه و عدمها فهناك الاحتمال 1 من 2 أو 50% من إصابة طفلهما بجين معطوب يسبب قابلية الإصابة بهذا المرض
– و فرصة مساوية أي 1 من 2 أو 50% أن طفلهما سيرث نسخة سليمة من الجين السليم من احد والديه المصاب و نسخة سليمة من احد والدية اسليم ، وفي هذه الحالة فإن الطفل لن يكون أكثر عرضة لمشاكل نبضات القلب مقارنة ببقية المجتمع . للمعلومية من الممكن ان يكون الاب او الام هو المصاب بالمرض.

هل يستطيع الشخص أن يحدد يعرف اذا ما كان يحمل جين معطوب لمرض استطالة كيو تي؟

يتم لتشخيص المعتاد لهذا المرض من قبل أطباء القلب بواسطة استخدام جهاز تخطيط القلب الكهربائي وفحوصات الجهد ، وقد يتضمن العلاج استخدام الأدوية وقد يثبت مزيل الرجفان الكهربائي (implantable defibrillator) لدى بعض الأشخاص .افراد العائلة التي لها تاريخ عائلي مع هذا المرض عليهم أن يستشيروا اطباء الوراثة عن طريق مناقشة هذا الامر مع طبيبهم المعالج او طبيب الاسرة. و يمكن تحديد احتمالات الاصابة بجمع معلومات عن العائلة و في العادة يتم مناقشة ما يلي :
– توضيح احتمالات اصابتهم بالمرض بناء على التاريخ المرضي للعائلة
– الإجابة على أسئلة أفراد العائلة حول تاريخ العائلة حول اضطرابات دقات القلب
– مناقشة الفحوص الطبية المناسبة
– مناقشة سلبيات وإيجابيات وملاءمة الفحوصات الوراثية لاكتشاف الطفرة في جينات متلازمة استطالة كيو تي
و التي في تكون حسب الترتيب التالي:
– أولا اكتشاف و تحديد الطفرة في أحد أفراد العائلة المصاب بهذا المرض وهذا يسمى بالبحث عن الطفرة و قد يستغرق بعض الوقت
– ثانيا إذا تم اكتشاف الطفرة و ليس قبل ذلك فإن الفحص يمكن ان يجرى لباقي أفراد العائلة غير المصابين ظاهريا بالمرض لمعرفة قابليتهم للإصابة بهذا المرض ، وهذا يعرف بفحص احتمال الاصابة المستقبلية (predictive genetic testing).

أهم النقاط:

– تحدث كثير من مشاكل القلب بسبب انقطاع دورة الانقباض والارتخاء الطبيعي للقلب فتؤدي الى تسارع غير طبيعي أو تباطؤ غير معتاد لدقات القلب و التي تظهر على شكل تغيرات في شكل الموجات عند تخطيط القلب الكهربائي (ECG)
– تسمى هذه الحالات بخلل انتظام دقات القلب فتؤدي الى ضخ القلب بشكل أقل فاعلية فلا تصل الدم إلى الدماغ وإلى الأعضاء الحيوية الأخرى بشكل كافي. عندما يتدفق الدم بشكل غير كافي فقد يصاب الشخص بالإغماء او الدوخة او قد يعاني من الم في صدره
– تقسم الموجات الكهربائية الناتجة عن دقات القلب عند عمل تخطيط القلب الى مقاطع( مسافات) تبدء بالحروف الانجليزية التالية P,Q,R,S,T
– المدة التي تأخذها الاشارة الكهربائية للانتقال من اعلى القلب الى الغرفتين السفليتين من القلب(البطينين) تسمى بمقطع او مسافة Q _T. تستغرق هذه الإشارات الكهربائية لدى بعض الناس وقتا اطول تظهر عند عمل تخطيط القلب الكهربائي، من لدية زيادة في مدة كيو تي يشخصون بان لديهم متلازمة استطالة كيو تي(LQTS).

– تزيد استطالة مسافة كيو تي من خطر الإصابة بالرجفان البطيني ventricular fibrillation وهي حالة لا يستطيع فيه القلب من ضخ الدم الغني بالأكسجين إلى أنحاء الجسم فتظهر أعراض متلازمة استطالة كيو تي (LQTS) والتي تشمل الإغماء وفي بعض الحالات توقف القلب والموت المفاجئ خاصة أثناء أو بعد عمل التمارين الرياضية لأطفال او شباب يتمتعون بصحة جيدة.
– تظهر متلازمة استطالة كيو تي عادة أثناء الطفولة إلا أنها قد تحدث في أي عمر وتصيب حوالي واحد من بين 5000 شخص، وتعتبر مسببا أساسيا للموت المفاجئ غير المتوقع خاصة لدى الأطفال والشباب.
– هناك على الاقل ستة جينات مختلفة لها علاقة بهذا المرض . و تحدث نتيجة لتغير (طفرة) في احدها .

– يعتبر الأشخاص الذين يحملون جين معطوبا لمرض استطالة كيو تي (LQTS) ونسخة سليمة على الكروموسوم الاخر هم معرضون لظهور اعراض المرض عليهم فيكونوا عرضة لازدياد خطر الرجفان البطيني الذي يؤدي إلى توقف القلب والموت المفاجئ وقد لا يحدث هذا أبدا إلا بوجود عوامل مثيرة للمرض مثل أدوية معينة أو الأمراض المترتبة على انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم وكذلك التمارين العنيفة المجهدة
– ان نمط انتقال و توارث الجين المعطوب في الاسر المصابة هو ما يعرف بالوراثة السائدة.
– عندما يكون أحد الأبوين مصابا بمرض استطالة كيو تي يكون لديهم في كل حمل نسبة 1من 2 أو 50% من إنجاب طفل مصاب بمرض بنفس المرض.
– يتم التشخيص المعتاد لمرض استطالة كيو تي من قبل أطباء القلب باستخدام تخطيط القلب الكهربائي و اختبارات الجهد .
-يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض أن يستشيروا خدمة المختصين بالوراثة للقيام بما يلي:
– اولا فحص الجينات لتحديد الطفرة في شخص المصاب و هذا قد يستغرق هذا الفحص الوقت الطويل.
– ثانيا إذا تم اكتشاف الطفرة في الشخص المصاب فانه يمكن فحص بقية الاسرة و الذين لم تظهر عليهم اعراض المرض بعد للكشف اذا ما كانوا حاملين لجينات مورثة أم لا .

اعدها للإنترنت الاخت رقية المعلم

مراجعة د.عبدالرحمن السويد


Recommended Posts

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *