متلازمة القلب والوجه والبشرة cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) هي اضطراب وراثي نادر صنف لأول مره عام 1986م، يصيب بنسب متفاوتة الذكور والأناث و نجده في جميع الأعراق، المميزات التي تميز أطفال متلازمة CfC؛ كبر حجم الرأس نسبيا، العينين متباعدة، الشعر المجعد، قشور في الجلد أو سماكته مع حكه، قصر القامة، تأخر في النمو، فرط التعرق، 70% …
أرشيف التصنيف:متلازمات القلب
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر Turner syndrome في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و …
متلازمة وليامز
متلازمة وليامز Williams syndrome لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي …
متلازمة مارفان
متلازمة مارفان marfan syndrome من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا …
متلازمة نونان
متلازمة نونان Noonan syndrome خرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث …
متلازمة استطالة كيو تي
متلازمة استطالة كيو تي Long QT syndrome ماهي متلازمة استطالة كيو تي؟ إن متلازمة استطالة كيو تي هي مجموعة من الامراض التي تتميز باستطالة في مسافة كيو تي عند اجراء تخطيط القلب الكهربائي. هذه الاستطالة تزيد من خطر حدوث عدم انتظام في دقات القلب و التي قد تؤدي إلى رجفان بطيني وهو تتمير بدقات قلب …