ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة “ضمور العضلات الشوكي” (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على...

متلازمة وردينبيرج

متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome   يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور  بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن...

متلازمة جولدنهار

متلازمة جولدنهار Goldenhar syndrome   لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة)  العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia). و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه...

متلازمة الخيشوم والأذن والكلية

  متلازمة الخيشوم والأذن والكلية   Branchio-oto-renal syndrome       و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان الاسم الأخر  لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome).و هي من المتلازمات النادرة التي...

متلازمة اُوشر

متلازمة اُوشر Usher Syndrome   يصيب هذا المرض جميع الشعوب و لكن الدكتور البرشت فون جريفي(. Albrecht Von Graefe)  وصفة لأول مرة عام 1858 في بعض اليهود الذين يقطنون عاصمة المانيا برلين.و بعد مضي تقريبا 50 سنة قام طبيب  العيون الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) من...

شق الشفة و شق الحنك

شق الشفة   و شق الحنك المرأة إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبية!! في القديم كان هناك نظرة جاهلة خاصة في الغرب حيث يعتقد ان المرأة الحامل إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبيه حتى أن أوروبا في القرون الوسطى أصدرت قرارا بمنع الجزارين من تعليق الأرانب على...

الخلع الوركي الولادي

الخلع الوركي الولادي يعتقد الكثير خطاءً أن سبب خلع الورك الولادي لحديثي الولادة ناتج عن الآلات المستخدمة في التوليد أثناء عملية الولادة كحالات”الشفط” مثلا. ما هو الخلع الوركي يتكون مفصل الورك ي من عظمتين: التجويف المسمى بالتجويف الحقي والطرف العلوي لعظمة...

مقدمة عن المشاكل الخلقية

المشاكل الخلقية هي عبارة عن تخلق غير طبيعي في  احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة  ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا يمكن التأكد منه الى بالفحوصات خاصة كالعيوب الخلقية في الكلى  حيث تشخص بالأشعة الصوتية. ويولد طفلا الى ثلاث...

الحثل العضلي الولادي

الحثل العضلي الولادي Congenital Muscular Dystrophy ما هو الحثل العضلي الولادي ؟ الحثل العضلي الولادي عباره عن مجموعه من الامراض التي تتشابه في شكل ظهور المرض الاولية مع تشترك في التغيرات النسيجية(المرضية) في العضلات .كلمة ” الولادي” تعني ان الطفل يولد بها...

مرض الحثل العضلي

مقدمة عن مرض الحثل العضلي   Muscular Dystrophy مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات...